2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理

发布日期：

2024-12-02

英文标题：

Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

制定者：

美国医学遗传学与基因组学学会

出处：

Genet Med .2024 Dec 2:101289.

摘要：

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。展开

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